2차 기형아 검사에서 고위험 수치로 니프티 검사까지

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안녕하세요. 오늘은 제 경험을 바탕으로 2차 기형아 검사와 니프티 검사 후기 까지 포스팅 하려고 합니다. 

저는 현재 임신 17주차에 접어들었습니다. 나이가 30대 후반인데..자연임신이 되어..;결혼을 약속한 남친과 아이를 낳기로 했고, 열심히 임산부로서 하루하루 살아가고 있어요.

 

 

원래 결혼도 육아도 생각이 없던 사람인지라 연애만 오래 오래 하다가 죽는게 저의 바램(?)이었는데..어쩌다 임신이 되어..하늘이 주신 선물이다 생각하며 부모가 될 준비를 하고 있는데, 16주차에 접어들어 한 2차 기형아 검사에서 고위험이 떠서 결국 니프티 검사 까지 진행하게 되었습니다.

 

저는 다운증후군에서 1:65라는 결과지를 받았어요. 즉 65명의 아이 중 1명이 다운증후군으로 태어날 확률이라는 것이죠.

처음 전화로 통보받고 병원 상담 및 검사 진행을 안내 받았을땐 가슴이 철컹 내려앉더라구요..딱히 태교나 임신기간 동안 몸관리를 잘 하지 못했는데도 1차 기형아 검사에서도 통과를 받았고 초음파 검사 할때마다 아이가 건강하게 잘 자라주고 있어서 너무 안심을 했나봐요..목투명대 검사도 통과였는데..2차 기형아 선별검사에서 불합격을 받으니 정말 충격이더라구요.

 

그래서 부랴부랴 인터넷으로 기형아검사를 비롯해 니프티 검사에 관련한 다양한 유툽 영상을 찾아봤습니다. 

기형아 검사는 크게 선별검사, 니프티 검사, 양수검사 등으로 볼 수 있는데 보통 선별검사에서 고위험을 받으면 니프티 검사나 양수검사로 넘어갑니다. 저는 비침습적 즉, 그나마 태아에게 위험도가 낮은 니프티 검사를 진행했는데,,제가 다니는 산부인과에서는 65만원(후덜덜;;)을 부르더라구요...국민행복카드 바우처 100만원 받아봤자 검사 한 두번 하면 남는게 없겠더라구요..

 

점점 고령임산부는 많아지는데 나라에서 보험이나 검사비용등 지원해주는건 전혀 없으니..아직 갈길이 먼데..임신부터 힘에 부치더라구요..진짜 돈없는 사람은 집, 결혼, 육아 포기할 수 밖에 없는 현실입니다.

 

무튼 태아보험 중 산모특약을 넣어놓은게 있어서 그나마 보험금으로 20만원 정도 회수하긴 했습니다만 정말 후덜덜한 검사비용입니다. 혹시라도 저처럼 보험 신청 하시려면 진단서 떼달라고 하시고 진단명 질병코드는 O28 (산모의 출산전 선별검사의 이상소견)또는 O365(태아성장불량에 관한 산모관리)로 받아서 보험사에 제출하시면 됩니다. (맨앞에 숫자 0이 아니라 알파벳 O 입니다. 그것도 모르고 의사쌤한테 028을 부르짖었네요;;)

 

무튼 그렇게 혈액검사만으로 니프티 검사를 진행했고 결과는 빠르면 일주일 길면 10일 정도 걸린다고 합니다..저는 아직 결과지를 받아보지 못한 상태인데..매일매일 티나지 않게 마음 졸이며 하루를 보내고 있습니다. 부디 정상으로 나와서 양수검사..나아가 중절수술까지 가지 않기를..남편과 한 마음 한 뜻으로 바라고 있네요.

 

저처럼 기형아 검사로 고위험 받은 산모분들 조금이라도 도움이 되시라고 기형아 검사에 대해 아래와 같이 정리하고 포스팅 마치도록 하겠습니다. 감사합니다. 

 

1.기형아 선별검사 (Screening test)

🧪 정의 기형아 선별검사는 태아에게 염색체 이상이 있을 확률을 예측하는 검사입니다. 주로 다운증후군(21번 염색체 3개), 에드워드증후군(18번 염색체 3개) 등의 위험도를 수치로 제공합니다.

 

🕐 검사 시기

ㆍ1차 검사: 임신 11~13주

ㆍ 2차 검사: 임신 15~20주

ㆍ 통합 검사: 1차+2차 검사 결과를 종합

 

🧬 검사 방법

ㆍ 산모의 혈액 채취

ㆍ 일부는 태아의 목덜미 투명대(NT) 초음파와 병행

 

✅ 장점

ㆍ 비교적 간단하고 안전 (혈액검사 중심)

ㆍ 태아나 산모에게 위험 없음

ㆍ 검사 비용이 상대적으로 저렴

 

⚠️ 단점 확률만 제공, 확진은 아님

ㆍ 위양성/위음성 가능성 있음

ㆍ 정확도는 80~90% 수준

 

 

2. NIPT / 니프티 검사 (Non-Invasive Prenatal Testing)

🧪 정의 NIPT는 **산모의 혈액 속 태아의 DNA(세포유리 DNA)**를 분석하여 염색체 이상 여부를 보다 정확하게 확인하는 검사입니다. 흔히 “니프티 검사”로도 불리며, 최근에는 많이 선택되는 검사 중 하나입니다.

 

🕐 검사 시기

ㆍ 임신 10주 이후부터 가능

 

🧬 검사 방법

ㆍ 산모의 혈액 채취 후, 혈액 속 태아 DNA 분석

ㆍ 주요 대상: 다운증후군(21번), 에드워드증후군(18번), 파타우증후군(13번)

ㆍ 추가로 성염색체 이상, 기타 희귀 염색체 이상도 포함 가능 (검사 항목에 따라 다름)

 

✅ 장점 정확도 높음 (다운증후군 약 99% 이상)

ㆍ 산모와 태아 모두에게 위험 없음

ㆍ 빠르게 결과 확인 가능 (약 1~2주)

 

⚠️ 단점 비용이 상대적으로 높음 (30~70만 원대)

ㆍ 확진 검사 아님 → 이상 소견 시 양수검사 권유

ㆍ 모든 기형을 다 확인할 수는 없음

 

✔️ 참고

ㆍ 고위험군(고령 임산부, 기형아 과거력 등)에게 특히 권장

ㆍ 대부분의 산부인과에서 자비 부담으로 진행

 

 

3. 양수검사 (Amniocentesis)

🧪 정의

ㆍ 양수검사는 양수를 채취하여 태아의 염색체를 직접 분석하는 확진 검사입니다. 염색체 이상 여부를 확실히 알 수 있어, 선별검사나 NIPT에서 이상 소견이 나올 경우 후속으로 진행됩니다.

 

🕐 검사 시기

ㆍ 임신 15~20주가 일반적

 

🧬 검사 방법

ㆍ 초음파로 태아 위치 확인 후, 복부에 가느다란 바늘을 넣어 양수 채취

ㆍ 채취한 양수에서 태아의 세포를 배양 후 염색체 분석 (2주 가량 소요)

 

✅ 장점

ㆍ 가장 정확한 확진 검사

ㆍ 염색체 수뿐 아니라 구조적 이상도 확인 가능

 

⚠️ 단점 침습적 검사 → 유산 위험(약 0.1~0.3%) 존재

ㆍ 감염, 출혈 등 부작용 가능성

ㆍ 검사 후 안정을 요함

ㆍ 일부 산모에겐 심리적 부담

 

🧭 검사 선택은 어떻게?

항목	기형아 선별검사	NIPT (니프티)	양수검사
정확도	보통 (80~90%)	매우 높음 (99% 이상)	확진 (100%)
검사 시기	11~20주	10주 이후	15~20주
침습 여부	❌	❌	✅
유산 위험	없음	없음	있음 (극히 낮음)
비용	저렴	중간~고가	고가 (건강보험 일부 적용 가능)
권장 대상	전 임산부	고위험군 임산부	선별검사 이상자 등

       

🔍 정리하면...

ㆍ 기형아 선별검사: 위험도를 예측하는 1차 검사, 누구나 받을 수 있음

ㆍ NIPT (니프티): 더 높은 정확도, 안전하지만 확진  은 아님

ㆍ 양수검사: 가장 정확하지만 침습적 → 신중한 판단 필요 산부인과 전문의와 상담하여 산모의 나이, 병력, 가족력 등을 고려해 적 절한 검사를 선택하는 것이 가장 중요합니다.